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IL PERCORSO

Il percorso della diagnosi preimpianto

Il percorso che segue una coppia che deve sottoporsi alla diagnosi preimpianto inizia con il percorso della Fecondazione in Vitro solo che prima del trasferimento degli embrioni verrà eseguita la DGP.

Quando abbiamo gli embrioni nel laboratorio, i biologi procedono alla biopsia dell’embrione.

Esistono due tecniche per farlo:

▪ Biopsia del corpuscolo polare: Il giorno dopo all’ inseminazione dell’ovocita si crea un embrione di due cellule chiamate corpuscoli polari. Il suo contenuto cromosomico ci permette soltanto poter studiare alterazioni genetiche provenienti dalla madre ma non valutare quelle che possono venire dal gameto maschile così come quelle che possano svilupparsi dopo la fecondazione.

▪ Biopsia di blastomeri: Il blastomero è una delle cellule che formano l’embrione. Per poter analizzare un blastomero dobbiamo aspettare al terzo giorno dopo l’ inseminazione dell’ ovocita e quando l’embrione è formato da 8-10 cellule. S’ aspira il blastomero lasciando che l’ embrione continui il suo sviluppo in laboratorio.

Una volta ottenuta la cellula, questa si studia attraverso due tecniche:

▪ L’Ibridazione in situ fluorescente (FISH), con la quale possono essere detettate malattie genetiche legate al cromosoma X, per il test d’ aneuploidie ed anche in quelle situazioni nelle quali è necessario l’identificazione di determinati cromosomi o frammenti di cromosomi negli embrioni di pazienti portatori di reorganizzazioni cromosomiche.
▪ Reazione in catena di polimerasa (PCR), questa viene utilizzata nei casi nei quali è necessario individuare una mutazione genetica nel DNA, che implica una malattia monogenica. Questa tecnica ha bisogno di protocolli specifici per ogni malattia a diagnosticare (cariotipo d’informatività).